Hanno il colesterolo alto ‘per Dna’, con livelli di grasso cattivo nel sangue che nei casi più gravi sono 5-6 volte maggiori rispetto alla soglia d’allarme. Rischiano il cuore da 14 a 17 volte in più di tutti gli altri, e per i più sfortunati c’è un attacco fatale in agguato prima dei 20 anni d’età. Eppure meno di uno su 100 viene riconosciuto. Vivono così, “nella nebbia” come spiegano gli esperti, gli italiani con ipercolesterolemia familiare, la più comune delle malattie genetiche rare. Una forma ereditaria che secondo gli ultimi studi può colpire una persona su 200, il doppio di quanto si pensava in passato: 200-250 mila italiani, oggi orfani di diagnosi e di cure efficaci. Presto un farmaco intelligente potrebbe cambiare il loro destino, assicurano gli specialisti che l’hanno presentato fra le novità di punta al congresso della Società europea di cardiologia (Esc), in corso a Barcellona.

La molecola è un anticorpo monoclonale mirato contro la proteina PCSK9, una sostanza prodotta dal fegato che interferisce con i ‘recettori spazzini’ incaricati di ripulire i vasi sanguigni dal colesterolo cattivo Ldl. Sviluppato dalla francese Sanofi con l’americana Regeneron, il farmaco si somministra sottocute ogni 15 giorni. Si chiama alirocumab ed è protagonista di 4studi illustrati al meeting catalano, parte del programma di fase clinica III ‘Odyssey’. In sintesi, ecco i risultati: abbinato a statine o ad altri farmaci anticolesterolo, alirocumab dimezza (-50/60%) i livelli di Ldl nel sangue; è ben tollerato e permette al 70-80% dei pazienti di mantenere il colesterolo Ldl entro il range raccomandato. Oggi ci riesce appena il 20%. La nuova terapia promette anche di ridurre in modo significativo gli eventi cardiovascolari. Il suo arrivo è atteso in Italia tra la fine del 2016 e i primi mesi del 2017. “I pazienti con ipercolesterolemia familiare sono clamorosamente sottodiagnosticati – afferma Alberto Zambon, ricercatore dell’università di Padova e docente all’università di Washington, durante un incontro con i giornalisti italiani – Fatta eccezione per il Nord Europa, nella maggior parte dei Paesi fra cui l’Italia le percentuali di diagnosi sono inferiori all’1%”. Putroppo “non sempre si va a guardare cosa c’è dietro un infarto – sottolinea Claudio Borghi, direttore di Medicina interna all’ospedale Sant’Orsola-Malpighi di Bologna e ordinario all’ateneo bolognese – Ma in questo caso il problema rischia di coinvolgere un’intera famiglia, che potrebbe essere sottoposta a screening mirati per identificare eventuali altri casi e iniziare a trattarli”. Eppure, precisa Zambon, “la diagnosi non necessita per forza di un test genetico. La potrebbe fare qualunque medico di famiglia con una visita normale, in un ambulatorio senza particolari attrezzature, seguendo una tabella pubblicata in un documento di consenso della Società europea dell’aterosclerosi e dell’Esc. Uno screening di base è possibile”. E proprio per scovare tutti i pazienti e arrivare a un Registro nazionale è partito un progetto della Società italiana dell’arterosclerosi, in collaborazione con l’Istituto superiore di sanità, che “Sanofi ha intenzione di supportare con un grant incondizionato per sensibilizzare sulla patologia”, annuncia Marco Scatigna, direttore medico-scientifico di Sanofi in Italia. Quanto al nuovo farmaco all’orizzonte, per Zambon “rappresenta la novità più significativa dall’introduzione delle statine 30 anni fa”. La terapia “agisce con un meccanismo complementare agli altri trattamenti ed è rivolta a una popolazione di malati per i quali oggi non esiste un’alternativa”, aggiunge Borghi. Gli esperti sono convinti che “questa nuova strategia, se correttamente applicata, avrà un rapporto positivo tra costi e benefici”. Per misurare l’effetto del trattamento sugli eventi cardiovascolari anche fatali è in corso un maxi-studio internazionale su oltre 18 mila pazienti, che in Italia coinvolgerà 40 centri: “Mi aspetto una riduzione pari ad almeno il 20-30%”, prevede Zambon. I risultati definitivi sono attesi nel 2017.  FONTE